-
1 синдром Менкеса
синдром Менкеса
НЗЧ, обусловленное врожденным нарушением всасывания меди в кишечнике (гипокупремия организма), при С.М. снижена активность ряда ферментов (супероксиддисмутаза, тирозиназа и др.), отмечается тяжелая дегенерация нервной системы, истоньчение волос и образование на них характерных вздутий и т.д., обычно в возрасте 1-2 лет наступает летальный исход; наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу, локус MNK расположен на участке q13.2-q13.3 Х-хромосомы.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Русско-английский словарь нормативно-технической терминологии > синдром Менкеса
-
2 синдром Менкеса
1) Medicine: branched-chain ketoaciduria, kinky-hair disease, maple syrup urine disease, trichopoliodystrophy2) Neurology: Menkes' syndrome -
3 трихополиодистрофия
Medicine: Menkes syndrome, trichopoliodystrophyУниверсальный русско-английский словарь > трихополиодистрофия
-
4 синдром Менкеса
невр. Menkes' syndromeБольшой русско-английский медицинский словарь > синдром Менкеса
-
5 синдром Менкеса
(наследственное заболевание - прогрессирующее поражение центральной нервной системы) syndrome de Menkes -
6 синдром Менкеса
nmed. syndrome de Menkes (наследственное заболевание - прогрессирующее поражение центральной нервной системы) -
7 Q84.1
См. также в других словарях:
Menkes syndrome — Menkes syndrome. См. синдром Менкеса. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
Menkes syndrome — A genetic disorder, also known as kinky hair syndrome, in which the hair is fragile and twisted ( kinky ) and there is progressive deterioration of the brain and arterial changes leading to death in infancy. The condition is an inborn error of… … Medical dictionary
Menkes disease — Classification and external resources ATP7A ICD 10 E … Wikipedia
Menkes-Krankheit — Klassifikation nach ICD 10 E83.0 Störungen des Kupferstoffwechsels Menkes Syndrom … Deutsch Wikipedia
Menkes-Syndrom — Klassifikation nach ICD 10 E83.0 Störungen des Kupferstoffwechsels Menkes Syndrom … Deutsch Wikipedia
Menkes' disease — Men·kes disease meŋ kəz , kə səz n a disorder of copper metabolism that is inherited as a recessive X linked trait and is characterized by a deficiency of copper in the liver and of copper containing proteins (as ceruloplasmin) which results in… … Medical dictionary
Syndrome, kinky hair — A genetic disorder, also known as Menkes syndrome, in which the hair is fragile and twisted ( kinky ) and there is progressive deterioration of the brain and arterial changes leading to death in infancy. The condition is an inborn error of… … Medical dictionary
Syndrome, Menkes — A genetic disorder, also known as the kinky hair syndrome, in which the hair is fragile and twisted ( kinky ) and there is progressive deterioration of the brain and arterial changes leading to death in infancy. The condition is an inborn error… … Medical dictionary
Syndrome de la corne occipitale — Le syndrome de la corne occipitale est un trouble du métabolisme du cuivre résultant d’une mutation du gène codant l’enzyme responsable du transport intracellulaire du cuivre. Il s’agit de la forme mineure de la maladie de Menkès. Le nom de cette … Wikipédia en Français
Menkes disease — an X linked recessive disorder of copper metabolism caused by mutations in the ATP7A gene (locus: Xq12 q13), which encodes a copper transporter. Features result from dysfunction of copper dependent enzymes and include sparse, brittle, twisted… … Medical dictionary
syndrome — The aggregate of symptoms and signs associated with any morbid process, and constituting together the picture of the disease. SEE ALSO: disease. [G. s., a running together, tumultuous concourse; (in med.) a concurrence of symptoms, fr. syn,… … Medical dictionary